例行檢查不易察覺?罕見胃腸道基質瘤難現形

記者陳靜梅/優活健康網

胃腸道基質瘤是少見的消化系統癌症,以往被認為是由黏膜下的平滑肌生長而來,因此常被診斷為平滑肌瘤或平滑肌惡性腫瘤,近年來研究證實此類腫瘤並非源自黏膜下平滑肌,而是來自腸道的卡式細胞(Cajal)才更名之。目前此疾病的相關危險因子,臨床上還未釐清,但是已知大部分的胃腸道基質瘤會有特定細胞表面分子的基因突變,不過棘手的是,胃腸道基質瘤早期症狀並不明顯。

病徵不明顯 且例行檢查不易察覺

中國醫藥大學附設醫院內科部血液腫瘤科白禮源醫師表示,胃腸道基質瘤的病徵不明顯,要視腫瘤大小和位置才可能會出現症狀,如果胃部腫瘤小,就不會有症狀,但是若腸道的腫瘤超過三至四公分就可能會有阻塞、疼痛及脹氣的現象。另外,腫瘤也可能會有出血或黑便等表現,而腫瘤早期沒有明顯症狀,加上胃鏡和大腸鏡篩檢不是常規性的例行檢查,常使得病症發現不易。

具有特定基因突變 可透過免疫染色法診斷

白禮源進一步指出,以往胃腸道基質瘤常被誤認為腸胃平滑肌肉瘤,但其實兩者發生起源不同。胃腸道基質瘤帶有特定的基因突變,80%的腫瘤細胞上有CD117(c-kit)蛋白質的基因突變,還有5-8%會有PDGFR蛋白質的基因突變。病理檢驗時會透過免疫染色法來進行診斷,若細胞型態符合且免疫染色顯示CD117(c-kit)呈陽性反應,即應可確診為胃腸道基質瘤而非平滑肌肉瘤。

胃部的胃腸道基質瘤和一般胃癌不同

胃腸道基質瘤會發生於胃部,因此也是胃部腫瘤之一,但是與平時說的胃癌並不一樣,一般常見胃癌為胃腺癌,是因胃黏膜的上皮細胞癌化而來,而基質瘤是黏膜下腫瘤。兩者的治療方式也有些許不同,尚未轉移的胃腺癌和基質瘤以開刀切除為主,若無法施以手術,胃腺癌是透過化學藥物來治療;而胃腸道基質瘤則透過標靶藥物的使用,來達到腫瘤控制的效果。

初期以開刀為首選 若腫瘤已轉移可施行標靶藥物控制

白禮源表示,目前對於胃腸道基質瘤的治療方式,若是到了晚期或是腫瘤已轉移擴散且無法進行手術處理時,則會先施以第一線標靶藥物「基利克」控制,待腫瘤縮小後再評估是否能開刀,但白醫師提醒,第一線藥物使用後可能會產生腸胃道或代謝相關的副作用,應主動反應情況給主治醫師了解,若是第一線藥物無法良好控制,尚有第二線「紓癌特」可使用,「紓癌特」在第二線標靶治療仍有六成的控制率,因此對於無法進行手術的患者,也不應放棄希望並積極配合醫師治療。



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