此類患者部分是由於基因突變，或是不明原因造成。可能與以下危險因子有相關：化學藥劑暴露(例如：曾經接受化學治療、長期暴露及接觸苯化學物)、放射線暴露(例如：癌症的放射線治療、核災輻射區域)、遺傳或基因突變(例如：先天染色體異常)，而患有其他血液疾病，如骨髓化生不良症候群(MDS)，也可能轉化成急性骨髓性白血病。

身體內會有過多不正常白血球(芽細胞Blast cells)，可能會四處侵犯到淋巴結、脾臟、肝臟、中樞神經系統和其他器官。而正常白血球、紅血球及血小板的數量會減少。急性白血病進展速度快，早期症狀，例如疲倦、食慾不振，容易被認為是感冒或一般疾病而忽視，多數病人在兩個禮拜到一個月內就會明顯惡化，所以早期診斷，是有效治療的第一步。

※以下列出常見症狀及其原因：

醫療團隊會先了解患者的過去病史，並利用以下檢查確立診斷，以及確認白血病細胞擴散程度。

與其他固態腫瘤不同，血液是全身性流動，急性骨髓性白血病不分期別，而是依照細胞的型態、染色體及基因突變的不同作疾病分類。

※以下介紹兩種分類系統：

依照不同的分類、年齡、預後因子，以及整體健康狀況，來做治療的選擇，包含化學藥物治療、造血幹細胞移植、標靶治療及免疫細胞治療。

而在經過治療後，癌細胞減少(對治療反應)的狀況，又可分為「完全緩解」或「部份緩解」。因為有些癌症的特性是，對治療初期的反應很好，但復發性高，所以「完全緩解」之後，仍須接受後續的治療，以及持續追蹤。如果不能達到緩解，或難以治療、反覆復發，疾病的預後就會變得很差且存活期短。以下介紹不同的治療方式。

1、化學藥物治療：

此為最主要的治療方式，根據白血病的分類、年齡、預後因子，以及整體健康狀況，藥物選擇會有所不同。

一般來說，初診斷患者經「引導期治療」後，達到「完全緩解」，就可以進入「鞏固期治療」，「完全緩解」指的是「引導期治療」使用的藥物能夠達到好的治療效果，當多數的血癌細胞被消滅後，並不代表疾病沒有復發的可能，所以持續接受治療是必要的。部分高復發風險患者，還需要儘早接受「造血幹細胞移植」，才能達到治癒或是延長無疾病存活期。

其中的急性前骨髓性白血病(FAB M3)，是唯一可以利用標靶藥物達到有效控制的類型，使用全反式微甲酸(All-trans retinoic acid)，以及三氧化二砷，就能達到治療效果，分成三階段。

而其他白血病類型，則是分成兩階段：引導治療與鞏固治療。並根據年齡、預後因子及染色體突變類型，搭配其他方式(標靶藥物、造血幹細胞移植)，建立個人化的抗癌計畫。

引導治療前期會比較辛苦，因為在癌細胞充滿骨髓的情形下，必須用高劑量且密集的藥物，來殲滅白血病細胞，讓正常的造血細胞能夠重新生長，做完引導治療後，待白血球數值回復正常，會安排「骨髓檢查」以確定造血功能是否恢復，達到疾病「緩解」，緩解後就能進行下一階段的「鞏固治療」。

2、   異體造血幹細胞移植：

一般來說，特定或複雜(超過三種以上)的染色體核型，或是FLT3-ITD基因突變都是屬於高復發族群，要盡早做移植，建議詢問醫療團隊了解自己的預後風險。

由於會接受高劑量的化學治療，以及全身性放射線治療(根據白血病分類接受此治療)，除了會有相關副作用外，還有肝臟靜脈阻塞性疾病，造成肝臟損傷；也會因為移植的種類，以及個體差異，產生不同程度的急性與慢性排斥反應(移植體抗宿主疾病GVHD)。

3、    標靶藥物治療：除了急性前骨髓細胞性白血病(FAB M3；APL)原本就有標靶藥物使用外，在2017年以前，其他類型的治療只有高劑量化學治療以及造血幹細胞移植。自從標靶藥物問世後，年長患者整體存活期從三至四個月，延長為八至十個月以上；部分年輕患者的五年存活率，也由四到五成，提高至六、七成。急性骨髓性白血病有一些特殊的基因突變，可使用特定的標靶藥物來治療。

(※附錄：AML標靶治療藥物一覽表)

4、    CAR-T免疫療法：利用基因工程技術，將患者體內的免疫T細胞改造成CAR-T細胞，用來對付癌細胞，但目前針對急性骨髓性白血病的CAR-T仍處於研究階段。

5、   放射線治療：與其他治療方式配合，例如：與化學藥物治療併用在接受造血幹細胞移植之前，或用在骨髓性肉瘤，接受局部照射。

6、   臨床試驗：可詢問醫療團隊，或至「台灣藥物臨床試驗資訊網」查詢。

結語

急性骨髓性白血病治療的成功關鍵，在於早期診斷，早期治療。由於疾病進展速度快，愈早診斷，嚴重併發症的機會也會減少，才會有良好的治療成績。而醫療科技的進步，也讓癌友有更多的治療選擇。為了提升台灣急性骨髓性白血病的照護品質，中華民國血液病學會成立了急性骨髓性白血病工作小組，提出了「421口訣」，希望民眾可以更了解此疾病，以期達到早期診斷，早期治療，達到治癒或是延長無疾病存活期的目標。